K diagnóze je potřeba splnit alespoň jedno z následujících kritérií:
- Dg. kolorektální karcinomu před 50 lety věku
- Synchronní / metasynchronní kolorektální či jiné nádory spojované s HNPCC (žaludek, močový měchýř, ureter, pánvička, žlučové cesty, mozek - glioblastom, adenomy mazových žlázek, keratoakantomy a karcinomy tenkého střeva) bez ohledu na věk
- Kolorektální nádor s mikrosatelitovou diagnostikovaný před 60 lety věku
- Kolorektální nádor s ≥1 příbuzným s kolorektálním tumorem nebo jinými nádory spojenými s HNPCC, z nichž alespoň jeden byl diagnostikován před 50 lety věku (v případě adenomu před 40 lety věku)
- Kolorektální nádor s ≥2 příbuznými s kolorektálním tumorem nebo jinými nádory spojenými s HNPCC, bez ohledu na věk